por La Fundación de Endocrinología Infantil o F.E.I desarrolló, a partir del año 1985 el programa de detección de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria. Por Ley, el estudio para detectar esta problemática es obligatorio en todos los recién nacidos y por consiguiente todos los hospitales, sanatorios y clínicas están obligados a realizar el estudio en los nacimientos. La frecuencia es d 1 cada 3.000 en hipotiroidismo y 1 cada 10.000 en fenilcetonuria. La detección temprana permite llevar a cabo un tratamiento inmediato y así evitar cualquir retraso mental y neurológico.
El análisis para la detección es sumamente sencillo, económico y totalmente seguro. Se toma una muestra de una gota de sangre del talón del recién nacido.
El FEI detecta :
FENILCETONURIA, la cual es una enfermedad hereditaria.Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso.Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
HIPOTIROIDISMO: La falta de esta hormona, por una tiroides que no existe o con un nivel bajo de producción trae trastornos que afectan a funciones metabólicas, neuronales, cardiocirculatorias, digestivas, de crecimiento,etc. El diagnostico rápido hace que no surjan las complicaciones. Con la medicación correspondiente el bebé tendrá las mismas posibilidades de sus hermanos sanos. Solo tendrá que tomar la hormona tiroidea de por vida y su vida será completamente normal.
GALACTOCEMIA: se trata de un un error en el metabolismo de la lactosa (azúcar de la leche). Se acumula en cerebro, hígado, riñón, etc. Al acumularse produce retardo mental, compromiso severo de todos los órganos, en especial hígado (cirrosis), en ojo (cataratas), en riñón (insuficiencia renal). Se soluciona suspendiendo la lactancia y dando leche sin lactosa.
HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA: es la falta de una enzima , la 21 hidroxilasa, y entonces se interrumpe el camino normal del metabolismo. El colesterol no puede llegar al fin de su metabolismo, en la glándula suprarrenal y no se produce cortizol, aldosterona y testosterona. Si no se medica, se producen graves crisis de deshidratación que pueden llevar a la muerte.
FIBROSIS QUISTICA DEL PANCREAS: es una enfermedad crónica, que presenta insuficiencia pancreática, infecciones respiratorias a repetición, alteraciones digestivas y una gran cantidad de sal en el sudor. Las infecciones respiratorias y la mala absorción intestinal son las presentaciones más comunes. El tratamiento es prevenir todas las manifestaciones de la enfermedad. Infecciones, trastornos de crecimiento, complicaciones digestivas, etc.
